“Bóng hồng” giải Kovalevskaia: Người đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam

PGS.TS, Bác sĩ Trần Vân Khánh (sinh năm 1973) là một trong 2 nhà nữ khoa học xuất sắc vừa được nhận Giải thưởng Kovalevskaia được mang tên nhà nữ toán học Nga lỗi lạc Thế kỷ XIX - Sophia Kovalevskaia.

PGS.TS, Bác sĩ Trần Vân Khánh (ảnh: Thanh Hùng)

Người đem hạnh phúc đến với nhiều cặp vợ chồng

Năm 1996, sau khi tốt nghiệp đại học Y Hà Nội, bác sĩ Trần Vân Khánh về công tác tại Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Trong thời gian làm việc ở đây, chị đã được tiếp cận với một số công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền.

Bác sĩ Khánh tâm sự: “Tôi thấy đây là lĩnh vực hay, còn khá mới mẻ ở Việt Nam. Dù tỷ lệ mắc bệnh này không cao như các bệnh lý ung thư, tim mạch hay các bệnh lý truyền nhiễm khác, nhưng mỗi gia đình, khi sinh ra những đứa con bị bệnh sẽ là nỗi bất hạnh rất lớn, là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội”.

Trăn trở với điều đó, tháng 10/2000, Bác sĩ Khánh quyết định sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh tại Khoa Y, Trường Đại học Tổng hợp Kobe và tập trung vào đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”.

Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới. Khi người mẹ mang gen bệnh sẽ truyền bệnh cho con trai, và truyền gen bệnh cho con gái của mình. Hầu hết những trẻ mắc bệnh đều có dấu hiệu suy cơ và tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12 và thường tử vong ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp…

Chính vì vậy, PGS Trần Vân Khánh cùng nhóm nghiên cứu đi sâu vào triển khai nghiên cứu những bệnh lý di truyền phổ biến nhất. Hướng nghiên cứu này phục vụ chẩn đoán trước sinh các bệnh lý di truyền, chẩn đoán người mang gen và tư vấn di truyền cho các bệnh nhân và các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống với bệnh nhân.

Cho đến nay đã có hơn 1000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và đoán trước sinh.

Việc chẩn đoán chính xác đột biến gen gây bệnh đã giúp cho các bác sĩ đưa ra được phác đồ điều trị sớm, điều trị hỗ trợ giảm nhẹ tác động cho bệnh nhân, xác định người mang gen gây bệnh, thực hiện tư vấn di truyền cho các bà mẹ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để họ có các biện pháp cụ thể tránh sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh. Kết quả là đã có nhiều cháu được sinh ra hoàn toàn khoẻ mạnh, phù hợp với kết quả xác định tình trạng gen của chẩn đoán trước sinh.

Chia sẻ điều tâm đắc nhất trong nghiên cứu khoa học của mình, PGS.TS. BS Trần Vân Khánh cho biết: "Nghiên cứu của tôi cũng hướng đến mục đích cao hơn về khuynh hướng đang được quan tâm rất nhiều trên thế giới là nghiên cứu các biện pháp điều trị gen, các bệnh lí di truyền nói riêng và các bệnh lí không tưởng nói chung.

Tuy nhiên, đây là hướng nghiên cứu vẫn còn gặp nhiều khó khăn không những ở Việt nam mà còn trên thế giới. Chúng tôi muốn bước đầu tiếp cận được hướng nghiên cứu này để hoàn thành mục đích nghiên cứu ở mức độ trong phòng thí nghiệm và cũng mong muốn có thể tiếp tục ứng dụng trên bệnh nhân".

PGS Trần Vân Khánh hướng dẫn sinh viên làm thí nghiệm (Ảnh: Tùng Anh)

Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu của bác sĩ Khánh đã xây dựng và hoàn thiện một quy trình kỹ thuật công nghệ cao trong hỗ trợ sinh sản. Phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương, nhóm nghiên cứu đã tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen chỉ từ 1 tế bào được sinh thiết trên phôi thụ tinh ống nghiệm trong 3 ngày đầu. Sau đó lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ.

Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc rất sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền. Trước đây, khi kỹ thuật này chưa được triển khai ở Việt Nam, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện kỹ thuật với chi phí lên tới trên 500 triệu đồng.

Thành công của kỹ thuật này ở Việt Nam sẽ giúp giảm chi phí đáng kể xuống chỉ còn 1/2-1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.

Được biết những kết quả nghiên cứu của PGS.TS Khánh được quốc tế đánh giá rất cao và nó mang lại hạnh phúc cho rất nhiều người bệnh, đặc biệt là chị em phụ nữ trong các gia đình trong việc sinh con.

"Nấu một món ăn ngon là cách giúp cân bằng trong cuộc sống"

Bên cạnh đó, Trung tâm nghiên cứu của PGS.TS Bác sĩ Trần Vân Khánh đã nghiên cứu về ung thư. Kết quả từ những nghiên cứu của Trung tâm đã hoàn thiện phương pháp và đề xuất một số marker chẩn đoán sớm ung thư như EGFR, HIP, AID… Một số yếu tố theo dõi đáp ứng điều trị đối với các bệnh nhân ung thư cũng đã được áp dụng trên lâm sàng như nồng độ EBV-DNA, HBV-DNA… tại Bệnh viện K Trung ương và Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Ung bướu Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai.

Đặc biệt nghiên cứu liệu pháp điều trị trúng đích đã xác định đột biến gen nhạy cảm với điều trị và điều trị cho gần 1000 bệnh nhân.

Kết quả cho thấy bệnh nhân có hiệu quả điều trị vượt trội, triệu chứng ung thư giảm, không bị tác dụng phụ của thuốc, thời gian sống không bệnh và thời gian sống toàn thể gia tăng một cách đáng kể, mang lại những lợi ích hết sức thiết thực cho bệnh nhân.

Ngoài kinh phí tài trợ từ đề tài nghiên cứu cấp Nhà nước, PGS Khánh và đồng nghiệp đã tìm nguồn tài trợ từ các công ty cho khoảng 500 bệnh nhân ung thư nghèo để xét nghiệm gen.

Bác sĩ Trần Vân Khánh và gia đình nhỏ của mình

Bác sĩ Khánh thường xuyên có mặt tại Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein từ 7 giờ sáng đến 19-20 giờ đêm để nghiên cứu và giảng dạy Bộ môn Bệnh học phân tử - Khoa Kỹ thuật Y học của Đại học Y Hà Nội.

Chia sẻ về việc cần bằng giữa công việc nghiên cứu và cuộc sống gia đình, Bác sĩ Trần Vân Khánh cho rằng, người làm khoa học để làm tốt cả hai công việc thì không có ai có thể hoàn thành xuất sắc cả việc nghiên cứu và việc gia đình.

"Đối với cá nhân tôi, tôi nghĩ là bất cứ công việc gì về gia đình hay công việc nghiên cứu, giảng dạy ở trường đại học, chúng ta cần cố gắng hết sức mình trong mọi công việc, mọi hoàn cảnh và mỗi khi mệt mỏi hay căng thẳng thì phải tự vượt qua, cố gắng chia sẻ đến mái ấm gia đình, hoặc mỗi khi nấu một món ăn ngon thì đấy cũng là cách giúp cho tôi lấy lại cân bằng trong cuộc sống”.